La genética es una especialidad médica que atiende a pacientes de cualquier edad y a sus familias, incluyendo a parejas antes o durante el embarazo. El aspecto asistencial otorga consejo genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades genéticas, incluyendo cáncer hereditario, así como los estudios y las medidas epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, y a la prevención de enfermedades multifactoriales.

El desarrollo en años recientes de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, ha condicionado una evolución muy importante de la genética. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de más de 2 mil enfermedades.

Debido a la difusión en los medios de comunicación y a la creciente educación en salud de la población, las personas solicitan cada vez más datos sobre los riesgos de desarrollar enfermedades concretas.

Los genetistas realizan evaluación, diagnóstico, seguimiento, manejo y educación de personas con enfermedades que tienen alún componente heriditario.

Las personas son habitualmente derivadas al genetista por su médico tratante por diversas razones, como por ejemplo, la presencia de antecedentes familiares de condiciones hereditarias o enfermedades "que se repiten" en la familia; malformaciones congénitas o trastornos importantes del desarrollo y aprendizaje; más de tres pérdidas en el embarazo cuya causa no se haya determinado, y sospecha de enfermedad metabólica genética, entre otras.

La evaluación es muy amplia, e implica revisar todos los antecedentes de la persona, desde el embarazo y parto si es pertinente, el desarrollo y crecimiento, y los antecedentes de enfermedades. Además, en la sesión se obtiene información sobre la historia familiar de al menos tres generaciones y un examen físico completo. En algunas ocasiones, es necesario examinar a los padres.

En base a la información obtenida, el genetista considera las posibilidades diagnósticas y solicita exámenes adicionales si es necesario. La primera consulta habitualmente es para recolectar información. Las conclusiones son conversadas en sesiones siguientes. Puede ser necesario evaluar a una persona varias veces antes de que se establezca un diagnóstico.

Ya que la mayoría de los casos se trata de condiciones poco comunes, uno de los aspectos más importantes del rol del genetista es educar a las familias sobre la condición presente, y referirlos a grupos de padres u otras asociaciones si están disponibles y es pertinente. El genetista, dependiendo del diagnóstico, hará sugerencias para la supervisión de salud de la persona y referirá a otros especialistas si es necesario.

Muchos diagnósticos genéticos están basados en la historia clínica y el examen físico, y no requieren (o no existen) exámenes especiales para confirmarlos. En otras ocasiones, es necesario confirmar la sospecha diagnóstica con exámenes de laboratorio. Ejemplos que son propios de la genética incluyen:

- El cariotipo o cariograma, que mira los cromosomas, es decir, los paquetes donde vienen los genes. Puede ser complementado por estudios más detallados, como Hibridación in situ por Fluorescencia (FISH).
- Estudios moleculares, que "leen" la secuencia de algún gen en el que se sospeche que puede haber un problema, buscando mutaciones o "faltas de ortografía".
- Estudios metabólicos, que miden sustancias que sugieran o confirmen la presencia de algún bloqueo en un proceso metabólico del cuerpo.

Algunos de estos exámenes están disponibles en Clínica Alemana o en otros laboratorios en Chile. Otros deben ser enviados al extranjero para análisis. En estos casos, el genetista orientará y facilitará el proceso.